畸形儿就是孕前检查和产前检查不到位的产物

每个准妈妈都希望能生出一个健康的宝宝，做孕前检查和产前检查对顺利生出一个健康的宝宝是十分重要的，沈阳新时代妇产医院的妇科专家介绍说畸形儿就是孕前检查和产前筛查不到位的产物。

说起遗传病21-三体综合征人们会觉得陌生，但要问谁见过白痴？许多人都能描述出他（她）的典型特征：脸扁平，塌鼻梁，眼距宽，外眼角上斜，张口结舌，流涎，身体短小、发育不良，肌张力低下等。这种面部特殊且严重智力低下的人，俗称“软白痴”，医学上称为先天愚型综合征，又称21-三体综合征。这是一种最常见的遗传性疾病--染色体病，在新生儿中的发病率为1/600～1/1000，占新生儿染色体异常的70%。主要表现为智力障碍，同时多伴有严重的心脏病及多发畸形。因此，21-三体综合征患儿的出生不仅给家庭、个人带来沉重的负担，也给社会造成不良影响。特别是这种遗传病的患病率远高于发病率，目前还没有可靠、有效的治疗方法。一旦这种智力残疾儿长到育龄期，又能生出患病的子代，形成恶性循环。

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关于先天愚型21-三体综合征的病因，该病的致病原因为染色体数目异常，患者比正常人多一条21号染色体。其多余的染色体80%来自母亲，20%来自父亲。随着母亲年龄升高，发病的风险增大。哪些人需要做先天型21-三体综合征的产前诊断呢？根据孕妇的年龄和生育史，35岁以上的高龄孕妇、生过21-三体患儿的妇女再孕时必须做产前诊断。她们应在孕早期（8-10周）)及孕中期（16-20周）到产科门诊做羊膜腔穿刺，抽出羊水进行绒毛及羊水细胞的染色体核型分析，结果阳性为患儿即做流产，结果阴性为正常胎和可继续妊娠。

由于产前诊断方法复杂、有一定的创伤性，不能针对所有孕妇。建议35岁以下的孕妇可做产前筛查；孕早期测妊娠相关蛋白，孕中期测甲胎蛋白、游离雌三醇及绒毛膜促性腺激素，结果可疑者再做产前诊断。她还特别强调，产前筛查不是确诊，存在一定范围的假阳性（筛查为高危妊娠，经产前诊断不是患儿）、假阴性（筛查为低危妊娠，如不做产前诊断而使患儿漏诊）。只有经过产前诊断才能最后确诊。所以专家建议准妈妈先做好孕前检查工作，不要让那个新生的生命在生来就承受着不平等待遇。

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